Znamy mechanizm niebezpiecznych powikłań w układzie oddechowym u osób z zespołem Downa
3 sierpnia 2023, 11:38Choroby układu oddechowego są drugą – po wadach serca – najczęstszą przyczyną zgonów dzieci z zespołem Downa, a problemy z dolnymi drogami oddechowymi to najczęstsza przyczyna, dla której osoby z trisomią 21. chromosomu trafiają do szpitala. Ponadto dorośli z zespołem Downa są znacznie bardziej narażeni na ryzyko hospitalizacji i zgonu z powodu COVID-19. Przez długi czas naukowcy nie znali przyczyny, dla której trisomia 21. chromosomu powoduje takie problemy z układem oddechowym. Naukowcy z USA opisali właśnie dwa główne mechanizmy leżące u podstaw tego zjawiska.
Naukowcy stworzyli drożdże, których genom jest w ponad 50% syntetyczny
10 listopada 2023, 10:15Naukowcy stworzyli komórkę drożdży, której genom jest w ponad 50% syntetyczny. Został on stworzony z połączenia 7,5 syntetycznych chromosomów. Komórka była zdolna do przeżycia i replikacji na podobieństwo dzikich drożdży. Celem międzynarodowego konsorcjum Synthetic Yeast Genome Project (Sc2.0), w skład którego wchodzą uczeni z USA, Izraela, Chin, Niemiec i Wielkiej Brytanii, jest stworzenie pierwszego całkowicie syntetycznego genomu eukariontu. Dotychczas udało się się zsyntetyzować wszystkie 16 chromosomów drożdży.
Co było pierwsze: winogrona czerwone czy białe?
6 marca 2007, 15:45Naukowcy odkryli różnice genetyczne pomiędzy winogronami czerwonymi i białymi. Ma to pomóc w wyhodowaniu nowych odmian roślin, a więc i wyprodukowaniu nieznanych dotąd win.
Komputer analizuje twarze
11 września 2007, 08:17Trójwymiarowe skany twarzy pomogą specjalistom w diagnozowaniu rzadkich schorzeń o podłożu genetycznym. Ponad 700 tego typu zespołów wpływa na rysy twarzy, ale niektóre są trudne do zidentyfikowania, ponieważ udokumentowano niewiele przypadków.
Padaczka przez "dziurę"?
14 stycznia 2009, 09:49Międzynarodowy zespół naukowców wykrył delecję fragmentu chromosomu 15., która najprawdopodobniej odpowiada za idiopatyczną padaczkę uogólnioną (ang. idiopathic generalised epilepsy, IGE).
Autystyczne myszy nadzieją badaczy
26 czerwca 2009, 22:31Naukowcy z Uniwersytetu w Hiroszimie wyhodowali zmodyfikowane genetycznie myszy wykazujące liczne cechy wspólne z osobami cierpiącymi z powodu autyzmu. Przeprowadzone badania potwierdziły istnienie czynnika genetycznego przynajmniej w niektórych przypadkach tego schorzenia, a także pozwoliły na opracowanie zwierzęcego modelu autyzmu.
Translokacja w czasie rzeczywistym
9 sierpnia 2013, 12:05Po raz pierwszy naukowcy bezpośrednio obserwowali wydarzenia, które prowadziły do powstania aberracji chromosomowej występującej często w komórkach nowotworowych - translokacji. Wyniki studium zespołu z National Cancer Institute (NCI) ukazały się w piśmie Science.
Enzym odpakowuje DNA, by chłopcy stali się chłopcami
6 września 2013, 13:41By podczas rozwoju płodowego genetyczni chłopcy (XY) stali się chłopcami również pod względem anatomicznym, w ich organizmie musi występować enzym "odpakowujący" Jumonji d1a.
Białko powiązane z autyzmem jest też ważne dla uzależnienia
12 maja 2014, 12:26Naukowcy z McLean Hospital odkryli, że gen kluczowy dla prawidłowego rozwoju mózgu i powiązany wcześniej z zaburzeniami ze spektrum autyzmu odgrywa kluczową rolę w zachowaniach związanych z uzależnieniem.
Uprzywilejowana grupa 0
12 marca 2009, 09:43Osoby z grupą krwi 0 są w mniejszym stopniu zagrożone nowotworami trzustki (Journal of the National Cancer Institute).
