Padaczka przez "dziurę"?
14 stycznia 2009, 09:49Międzynarodowy zespół naukowców wykrył delecję fragmentu chromosomu 15., która najprawdopodobniej odpowiada za idiopatyczną padaczkę uogólnioną (ang. idiopathic generalised epilepsy, IGE).
Autystyczne myszy nadzieją badaczy
26 czerwca 2009, 22:31Naukowcy z Uniwersytetu w Hiroszimie wyhodowali zmodyfikowane genetycznie myszy wykazujące liczne cechy wspólne z osobami cierpiącymi z powodu autyzmu. Przeprowadzone badania potwierdziły istnienie czynnika genetycznego przynajmniej w niektórych przypadkach tego schorzenia, a także pozwoliły na opracowanie zwierzęcego modelu autyzmu.
Translokacja w czasie rzeczywistym
9 sierpnia 2013, 12:05Po raz pierwszy naukowcy bezpośrednio obserwowali wydarzenia, które prowadziły do powstania aberracji chromosomowej występującej często w komórkach nowotworowych - translokacji. Wyniki studium zespołu z National Cancer Institute (NCI) ukazały się w piśmie Science.
Enzym odpakowuje DNA, by chłopcy stali się chłopcami
6 września 2013, 13:41By podczas rozwoju płodowego genetyczni chłopcy (XY) stali się chłopcami również pod względem anatomicznym, w ich organizmie musi występować enzym "odpakowujący" Jumonji d1a.
Białko powiązane z autyzmem jest też ważne dla uzależnienia
12 maja 2014, 12:26Naukowcy z McLean Hospital odkryli, że gen kluczowy dla prawidłowego rozwoju mózgu i powiązany wcześniej z zaburzeniami ze spektrum autyzmu odgrywa kluczową rolę w zachowaniach związanych z uzależnieniem.
Chromosomy zbudowane inaczej niż sądzono
24 listopada 2016, 13:04DNA stanowi tylko około połowy chromosomu. To o wiele mniej niż dotąd sądzono.
-1ccbe7ce6d99291160bf64cfc4b88b20.jpg)
W pochówkach sprzed tysiącleci brak grobów starszych córek
11 października 2019, 12:39Brakuje tam starszych córek, stwierdziła Alissa Mittnik z Harvard Medical School. Uczona brała udział w badaniach, mających na celu opisanie opisanie struktury społecznej rolników z epoki brązu, który żyli na terenie dzisiejszych południowych Niemiec. Gdy archeolodzy zaczęli badać DNA, artefakty i izotopy z zębów, zauważyli coś, co wprawiło ich w niemałe zdumienie.
Znamy mechanizm niebezpiecznych powikłań w układzie oddechowym u osób z zespołem Downa
3 sierpnia 2023, 11:38Choroby układu oddechowego są drugą – po wadach serca – najczęstszą przyczyną zgonów dzieci z zespołem Downa, a problemy z dolnymi drogami oddechowymi to najczęstsza przyczyna, dla której osoby z trisomią 21. chromosomu trafiają do szpitala. Ponadto dorośli z zespołem Downa są znacznie bardziej narażeni na ryzyko hospitalizacji i zgonu z powodu COVID-19. Przez długi czas naukowcy nie znali przyczyny, dla której trisomia 21. chromosomu powoduje takie problemy z układem oddechowym. Naukowcy z USA opisali właśnie dwa główne mechanizmy leżące u podstaw tego zjawiska.
Naukowcy stworzyli drożdże, których genom jest w ponad 50% syntetyczny
10 listopada 2023, 10:15Naukowcy stworzyli komórkę drożdży, której genom jest w ponad 50% syntetyczny. Został on stworzony z połączenia 7,5 syntetycznych chromosomów. Komórka była zdolna do przeżycia i replikacji na podobieństwo dzikich drożdży. Celem międzynarodowego konsorcjum Synthetic Yeast Genome Project (Sc2.0), w skład którego wchodzą uczeni z USA, Izraela, Chin, Niemiec i Wielkiej Brytanii, jest stworzenie pierwszego całkowicie syntetycznego genomu eukariontu. Dotychczas udało się się zsyntetyzować wszystkie 16 chromosomów drożdży.
"Skoczne" badania nad salmonellozą
18 października 2009, 22:54Dzięki nowej technice badań genetycznych naukowcy z angielskiego Instytutu Sangera opracowali niezwykle precyzyjną mapę genomu bakterii Salmonella typhi, mikroorganizmu odpowiedzialnego za liczne przypadki zatruć pokarmowych. Zebrane informacje pomogą w odnalezieniu potencjalnych celów terapii zakażeń tym patogenem.
